包括诺西那生钠注射液在内的7款罕见病药物纳入国家医保。近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保，更是实现了零的突破。

2022年新年的第一天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施，1月1日，北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。药物价格从原先的近70万一针降到了近33000元一针。

当天上午，记者来到浙江大学医学院附属儿童医院（下称“浙大儿院”）滨江院区，在该院住院部的18楼神经内科，4岁多的SMA患儿馨馨正在等待注射诺西那生钠。

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗向澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者介绍道，馨馨在1岁9个月时被确诊为SMA II型，此前一直在接受多科学诊疗团队的管理及康复治疗，“没有接受过药物治疗，一直在等待药物可及。”

馨馨的爸爸妈妈正在焦急等待，结识不久的隔壁病床姐姐抱着馨馨喜爱的玩偶。

馨馨的妈妈告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者，家人决定带馨馨去检查是在1周岁左右，“基本上小孩子1岁左右就学走路了，但馨馨在抓周的时候还不会爬，也坐不稳，总是倒来倒去。”历经9个月求诊之路，在1岁9个月时，馨馨在北京的首都儿科研究所确诊。SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为 1/40-1/50。值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。

馨馨完成注射，浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗团队送上小勇士金牌。澎湃新闻记者贺梨萍 图

上午10时36分，馨馨被抱进了注射室；10时48分，医生团队推开了门，整个过程结束。在注射室内，完成局部麻醉后，一剂诺西那生钠注射液通过腰椎穿刺术注入了馨馨的鞘内。毛姗姗在注射前告诉馨馨，“阿姨送你一个礼物，这是一个看不见的礼物，但是会在你身上发生很神奇的变化。”注射完成后，毛姗姗团队给馨馨送上了第二份礼物，一块小勇士金牌。毛姗姗解释了这块看得见的礼物的寓意，“金牌的一面是浙大儿院，另一面写着‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母缩写和脊髓性肌萎缩症一样，都是‘SMA’，但意思是完全不一样的。”

这块小勇士金牌上的数字也会随着注射次数的增加而变化，“目前我们团队管理的患者中，这块奖牌上数字最多的已经是10了。”毛姗姗认为，两份礼物，一份看得见一份看不见，也是代表着“科学”与“人文”交汇，这也是我们在关注罕见病群体时需要的两种力量。

小勇士金牌。澎湃新闻记者贺梨萍 图

除浙大儿院外，浙江省SMA诊疗专家协作组的另外2家核心单位浙江大学医学院附属第二医院（下称“浙大二院”）、温州医科大学附属第二医院育英儿童医院（下称“温医附二”)也都完成了元旦首批诺西那生钠的注射。浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心负责人、中国罕见病联盟浙江省协作组主任吴志英教授对澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者介绍道，在浙大二院接受诺西那生钠注射的是一名中年男性患者，其误诊时间较长，确诊时间较晚，“在10年前才确诊，有药可治后价格一直比较贵也没有进行过药物治疗。”

浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心主治医师、医学博士、浙江省脊髓性肌萎缩症诊疗专家组副组长余昊在注射。团队提供

需要关注的是，此次诺西那生钠注射液纳入医保目录，将使得更多SMA患者受益。“同时，这对我们医生来说也会有很大的一个挑战。”毛姗姗认为，“这个时候我们要做的事情就是把MDT团队建设得更好，为将来越来越多用得上药的SMA患者提供最精准最全面的多学科医疗资源。”她对澎湃新闻记者举例谈到，“SMA患者的临床表现是进行性加重，比如因为没有力气，患者的脊柱变形就会慢慢加重。”长期未经治疗的患者未来也可能来就诊，“如果一些患者脊柱变形已经非常严重，那我们对患者进行鞘内注射时难度就增加了。”

吴志英也同样谈到上述问题，她同时强调，“病人会多起来，我们的工作量自然而然要跟着增加，我们需要更好地管理好这些病人。”吴志英同时提及，目前诺西那生钠的进药方式采取的是根据临床特殊需求的临时采购，“药物价格贵、储存要求高，但是未来患者增多之后，希望药物供应通道能进一步顺畅。”

吴志英表示，罕见病药品研发难度大、幅度高、周期长，一直难以满足患者临床需求，及时研发上市，价格往往极其昂贵，药物可及性面临严峻挑战，这次医保目录调整，表明国家高度关注罕见病患者这一群体，新增进目录的罕见病药品很好地填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为临床用药提供了选择，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。

诺西那生钠注射液是全球首款针对SMA致病原因的疾病修正治疗药物，以精准设计的反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射直接作用于脊髓运动神经元，开启了SMA疾病修正治疗时代。它曾荣获“医药界的诺贝尔奖”之称的盖伦奖最佳生物技术产品奖。2016年12月，诺西那生钠注射液在美国获批。2018年，诺西那生钠注射液进入中国《第一批临床急需境外新药名单》，2019年2月在中国获批上市。

此前，诺西那生钠注射液因近70万一针的高昂价格使得患者难以企及。2019年5月，中国初级卫生保健基金会宣布首个SMA患者援助项目正式启动，援助药物由渤健公司捐赠。2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎缩症患者援助项目”再次升级，进一步降低了患者的自付比例。数据显示，在此前全新援助方案的帮助下，使用诺西那生钠注射液的患者第一年的药物治疗自付费用从原有的约140万元降至55万元，第一年降幅约60%；之后每年的药物治疗治疗自付费用从原有的平均每年105万元降低至55万元，降幅约50%。

得益于2021年的医保谈判，目前诺西那生钠注射液已降至每针近33000元。据悉，患者自费只需几千元。